Diagnose

Diagnose van MDS

Om de diagnose MDS te kunnen stellen is een algemeen lichamelijk onderzoek noodzakelijk. Daarnaast ligt de nadruk vooral op onderzoek van bloed en beenmerg.

Bloedonderzoek
Het bloed wordt onderzocht onder de microscoop om te kijken naar de aanwezigheid van afwijkende en misvormde witte bloedcellen. Ook worden de hoeveelheden van de verschillende bloedcellen gemeten. 

Beenmergonderzoek
Bij het beenmergonderzoek wordt het beenmerg onderzocht. De arts onderzoekt of de cellen er normaal uitzien of afwijkingen vertonen (dysplasie). Er wordt gekeken naar het aantal blasten: dit zijn kwaadaardige, onrijpe beenmergcellen.
Daarnaast worden de chromosomen en het DNA van de beenmergcellen onderzocht op afwijkingen. Dit moleculair onderzoek geeft informatie over de eigenschappen van de ziekte en helpt bij het bepalen van de prognose en de meest passende behandeling.
Met fluorescentietechnieken wordt gekeken naar de aan- of afwezigheid van veranderingen van eiwitten op bloedcellen. Dit onderzoek is nodig om een goede diagnose te stellen en inzicht te krijgen in de prognose van MDS. Er bestaan namelijk karakteristieke chromosoomafwijkingen die een specifieke therapie noodzakelijk maken. Bijvoorbeeld bij het verlies van een deel van chromosoom 5 (del5q). In dat geval kan deze vorm van MDS behandeld worden met het medicijn lenalidomide.
Ook wordt gekeken naar bepaalde kenmerken op de bloedcellen. Dit heet immunofenotypering. Dit onderzoek is een vast onderdeel van de diagnostiek bij MDS en kan helpen om de diagnose beter te stellen.
Soms geeft dit beenmergonderzoek geen duidelijke uitslag. In dat geval kan het onderzoek na ongeveer zes maanden worden herhaald. Als de bloedwaarden tussentijds verder veranderen, kan dit eerder gebeuren. Zo kan de arts de diagnose zo zorgvuldig mogelijk stellen.

Spanning en onzekerheid
Totdat de diagnose definitief is heb je vast veel vragen over je ziekte, die de arts nog niet kan beantwoorden. Dat kan spanning en onzekerheid met zich meebrengen, zowel bij jou als bij je naasten. Het helpt als je weet wat er bij de verschillende onderzoeken gaat gebeuren. Die informatie krijg je niet altijd vanzelf. Vraag er daarom naar op de afdelingen waar de verschillende onderzoeken plaatsvinden. Stel ook je ongerustheid aan de orde als je met je dokter praat. Je kunt ook via Hematon contact opnemen met lotgenoten om over je zorgen te praten.

Typen MDS
MDS komt in een aantal verschillende vormen voor.

De verschillende typen van MDS worden ingedeeld op basis van de hoeveelheid blasten in het beenmerg.

Bij het onderzoek naar MDS wordt ook gekeken naar veranderingen in het DNA van de bloedcellen. Dit heet moleculair onderzoek (Next-Generation Sequencing, of NGS). De uitslag van dit onderzoek geeft informatie over de eigenschappen van de ziekte en helpt de arts om de vooruitzichten en de meest passende behandeling beter te bepalen.

Bepaalde moleculaire afwijkingen zijn een subtype van MDS. Een voorbeeld hiervan is een SF3B1-mutatie. Deze afwijking kan leiden tot een specifieke MDS, zonder duidelijke dysplasie (afwijkende vorm van bloedcellen).

IPSS-R-score
De hematoloog kan op grond van een onderzoek inschatten wat de vooruitzichten zijn met je vorm van MDS. Daarvoor wordt de zogeheten IPSS-R-score gebruikt en de IPSS-M scores.

Deze scores worden berekend aan de hand van:

• Het aantal typen bloedcellen (rode bloedlichaampjes, witte bloedcellen en/of bloedplaatjes) waarvan tekorten zijn.
• Het percentage onrijpe bloedcellen (blasten) in het beenmerg.
• Het type en het aantal afwijkingen in de chromosomen en aanwezigheid van mutaties in het DNA.

Met deze gegevens worden de IPSS-R en IPSS-M-score berekend. Deze geven inzicht in hoe het ziektebeloop zou kunnen zijn op basis van statistische gegevens. Dit wordt uitgedrukt in een laag of hoog risicoprofiel. Aan de hand van de scores maakt de hematoloog samen met jou een keuze voor de behandeling.

MDS is op dit moment niet te genezen met medicijnen. De enige manier om MDS te genezen is de zieke bloedstamcellen te doden en te vervangen door stamcellen van een donor: een allogene stamceltransplantatie. Zo’n stamceltransplantatie is een zware behandeling . Of je hiervoor in aanmerking komt, hangt af van het type MDS en de risiso score. Ook je leeftijd en de aan- of afwezigheid van andere gezondheidsproblemen spelen een rol.