Diagnose van MDS
Myelodysplastisch syndroom (MDS) is een verzamelnaam voor een aantal kwaadaardige beenmergaandoeningen. Het is een zeldzame ziekte waarbij de normale ontwikkeling van de bloedcellen verstoord is. Hierdoor worden er te weinig bloedcellen of slecht werkende cellen gemaakt.
Diagnose van MDS
Om de diagnose MDS te kunnen stellen is een algemeen lichamelijk onderzoek noodzakelijk. Daarnaast ligt de nadruk vooral op onderzoek van bloed en beenmerg.
Bloedonderzoek
Het bloed wordt onderzocht onder de microscoop om te kijken naar de aanwezigheid van afwijkende en misvormde witte bloedcellen. Ook worden de hoeveelheden van de verschillende bloedcellen gemeten.
Beenmergonderzoek
Voor onderzoek van het beenmerg wordt een beenmergpunctie en een beenmergbiopsie gedaan. Deze ingreep gebeurt meestal in het bekken. Een beenmergpunctie is nodig om het beenmerg te kunnen onderzoeken. Het beenmerg wordt daarbij met een holle naald uit het binnenste gedeelte van het bot opgezogen, meestal aan de achterkant van het bekken. Dat gebeurt onder plaatselijke verdoving. Toch is de ingreep helaas niet pijnloos, omdat het beenmerg zelf niet verdoofd kan worden. Het beenmerg wordt gekleurd en onder de microscoop bekeken. Bij een beenmergbiopsie wordt een soort dunne appelboor in het bot gezet. Via die boor wordt een pijpje bot uit het bekken gehaald. De hele procedure duurt tien tot vijftien minuten. De punctie zelf duurt slechts enkele seconden, het nemen van een biopt duurt iets langer.
Het beenmerg wordt onderzocht op de aanwezigheid van normale en afwijkende beenmergcellen (dysplasie) en van zogenaamde blasten. Dat zijn kwaadaardige onrijpe beenmergcellen. Daarnaast worden de chromosomen onderzocht op eventuele afwijkingen. Ook wordt gekeken naar kleine afwijkingen op DNA-niveau, zogenaamde mutaties. Met fluorescentie technieken wordt gekeken naar aan- of afwezigheid van veranderingen van eiwitten op bloedcellen. Dit onderzoek is nodig om een goede diagnose te stellen en inzicht te krijgen in de prognose. Er bestaan namelijk karakteristieke chromosoomafwijkingen die een specifieke therapie noodzakelijk maken. Bijvoorbeeld bij het verlies van een deel van chromosoom 5 (del5q). In dat geval kan deze vorm van MDS behandeld worden met het medicijn lenalidomide.
Spanning en onzekerheid
Totdat de diagnose definitief is heb je vast veel vragen over je ziekte, die de arts nog niet kan beantwoorden. Dat kan spanning en onzekerheid met zich meebrengen, zowel bij jou als bij je naasten. Het helpt als je weet wat er bij de verschillende onderzoeken gaat gebeuren. Die informatie krijg je niet altijd vanzelf. Vraag er daarom naar op de afdelingen waar de verschillende onderzoeken plaatsvinden. Stel ook je ongerustheid aan de orde als je met je dokter praat. Je kunt ook via Hematon contact opnemen met lotgenoten om over je zorgen te praten.
Typen MDS
MDS komt in een aantal verschillende vormen voor.
De verschillende typen van MDS worden in gedeeld op basis van de hoeveelheid blasten in het beenmerg. Met een chromosoomonderzoek kan de arts ook bepaalde typen onderscheiden. Er wordt gekeken naar specifieke DNA-afwijkingen en mutaties. Deze indeling is van belang voor de juiste keuze van behandeling.
IPSS-R-score
De hematoloog kan op grond van een onderzoek inschatten wat de vooruitzichten zijn met je vorm van MDS. Daarvoor wordt de zogeheten IPSS-R-score gebruikt en de IPSS-M scores.
Deze scores worden berekend aan de hand van:
- Het aantal typen bloedcellen (rode bloedlichaampjes, witte bloedcellen en/of bloedplaatjes) waarvan tekorten zijn.
- Het percentage onrijpe bloedcellen (blasten) in het beenmerg.
- Het type en het aantal afwijkingen in de chromosomen en aanwezigheid van mutaties in het DNA.
Met deze gegevens worden de IPSS-R en IPSS-M-score berekend. Deze geven inzicht in hoe het ziektebeloop zou kunnen zijn op basis van statistische gegevens. Dit wordt uitgedrukt in een laag of hoog risicoprofiel. Aan de hand van de scores maakt de hematoloog samen met jou een keuze voor de behandeling.
MDS is op dit moment niet te genezen met medicijnen. De enige manier om MDS te genezen is de zieke bloedstamcellen te doden en te vervangen door stamcellen van een donor: een allogene stamceltransplantatie. Zo’n stamceltransplantatie is een zware behandeling . Of je hiervoor in aanmerking komt, hangt af van het type MDS en de risiso score. Ook je leeftijd en de aan- of afwezigheid van andere gezondheidsproblemen spelen een rol.