Diagnose van waldenström

Diagnose van de ziekte van Waldenström

Om vast te stellen of iemand de ziekte van Waldenström heeft, is een aantal onderzoeken noodzakelijk. De arts start met een algemeen lichamelijk onderzoek naar bloeddruk, hartslag, longen en naar eventueel opgezwollen lymfeklieren.

Daaraan gekoppeld is vaak al een bloedonderzoek, zodat die uitslagen meteen meegenomen kunnen worden. Onderzoek van de bloedwaarden geeft onder meer informatie over bloedarmoede, lever- en nierfunctie, maar ook over de hoeveelheid bloedeiwitten, zoals IgM.

De concentratie aan IgM in het bloed is een belangrijke aanwijzing. Voor de diagnose IgM MGUS of waldenstrom is het aantonen van het M-proteïne (IgM kappa of IgM lambda) ook een vereiste.

Voor een definitieve diagnose neemt men wat beenmerg af via een beenmergpunctie. Daaruit leidt de specialist af of er een 'lymfoplasmacytair lymfoom' in het beenmerg zit. Dit is de tumor die het IgM produceert.

Door het DNA van die lymfoomcellen te onderzoeken, kan men achterhalen of er een mutatie is in het gen MYD88. Wordt er geen mutatie gevonden, dan is het niet zeker dat je waldenström hebt. De oncoloog gaat verder onderzoeken of je misschien een ander type bloedkanker hebt, zoals IgM multipel myeloom, marginale zone lymfoom (MZL), of CLL. Is er wel een mutatie gevonden in het MYD88 gen, dan is het een sterke aanwijzing voor de diagnose waldenström. Maar dan nog is de ziekte van Waldenström nog niet bewezen, omdat de mutatie ook heel soms aanwezig kan zijn bij bijvoorbeeld MZL of CLL.

Via een CT-scan van hals, borstkas en buikholte kan de specialist zien of er lymfeklieren binnen in het lichaam opgezet zijn.

MYD88

Onderzoekers naar de oorzaak van de ziekte van Waldenström hebben meer en meer aandacht voor het gen MYD88. Bij vrijwel alle mensen met waldenström vindt men een mutatie (foutje) van dit gen. MYD88 is betrokken bij de celdeling. Normaalgesproken remt de celdeling op tijd af, maar door deze mutatie gaat de deling te veel door. Het ‘gaspedaal blijft hangen’, zou je kunnen zeggen en er ontstaat een tumor.  Een mutatie in MYD88 komt uitsluitend in de tumorcellen voor en wordt niet overgedragen op de kinderen. De mutatie is dus niet erfelijk.

Uitslag bij de ziekte van Waldenström

Niet elke verhoging van het IgM-eiwit geeft je arts meteen de diagnose waldenström. Bij sommige mensen brengt een toevallig bloedonderzoek een verhoogde IgM-concentratie aan het licht. Zijn er verder geen klachten en is er minder dan 10% tumor in het beenmerg dan volgt de diagnose IgM MGUS. De meeste mensen met MGUS blijven levenslang klachtenvrij. Voor hen is een behandeling dus niet zinvol.

Wanneer een verhoogde IgM-concentratie bij je gevonden wordt en meer dan 10 procent lymfoomcellen in het beenmerg, dan heb je de ziekte van Waldenström. Heb je verder geen klachten, dan spreekt een arts van a-symptomatische Waldenström. Ook deze uitkomst wordt vaak bij toeval gevonden. Het beleid om te behandelen is dan ‘wait and see’. Voorlopig wordt er niets gedaan. Uit onderzoek weten we dat de helft van de mensen met deze diagnose na 5 jaar nog altijd klachtenvrij is én dat ze nog jarenlang klachtenvrij blijven.

Heb je zowel de klachten als de belangrijkste kenmerken van waldenström in het bloed en in het beenmerg? Dan heb je symptomatische waldenström en zal de hematoloog met je gaan overleggen over de behandeling.