Inhoudsopgave

Diagnose van ALL

De hematoloog stelt vast welk type ALL je hebt. Er zijn veel subtypes, die samengevoegd kunnen worden in twee hoofdgroepen:

  • voorloper T-cel ALL (ongeveer 30 procent van alle mensen met ALL)
  • voorloper B-cel ALL (ongeveer 70 procent van alle mensen met ALL)

Binnen deze hoofdgroepen zijn er veel subtypes van ALL, die verschillen in bijvoorbeeld genetische kenmerken.

Bij de diagnose stelt de arts ook vast wat je algemene conditie is en of je misschien andere ziektes hebt.

Onderzoeken voor het stellen van de diagnose ALL

Als er wordt gedacht aan ALL is het belangrijk snel een goede diagnose te stellen. Dit is nodig om snel met de juiste behandeling te starten. Daarnaast moet je arts een goed beeld hebben van je voorgeschiedenis, eventuele andere ziekten die je hebt en je algehele conditie.

  • Lichamelijk onderzoek
    De hematoloog doet een lichamelijk onderzoek. Hij kijkt daarbij vooral naar opgezette lymfeklieren, naar de grootte van de lever en milt, naar verschijnselen van een eventuele infectie, en naar bloedingen en blauwe plekken
  • Bloedonderzoek
    In het bloed wordt gekeken naar de aantallen rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes. Ook wordt onder een microscoop bekeken of er afwijkende witte bloedcellen zijn. Bij ALL is er vaak bloedarmoede, een tekort aan plaatjes en meestal te veel witte cellen.
  • Beenmergonderzoek
    Voor onderzoek van het beenmerg wordt een beenmergpunctie en soms ook een beenmergbiopsie gedaan.
    Bij een beenmergpunctie wordt het beenmerg met een holle naald uit het binnenste deel van het bot opgezogen, meestal aan de achterkant van het bekken. Dat gebeurt onder plaatselijke verdoving. Toch is de ingreep helaas niet pijnloos, omdat het bot zelf niet verdoofd kan worden.
    Bij een beenmergbiopt wordt na verdoving een dun boortje in het bot gezet. Via die boor wordt een pijpje bot uit het bekken gehaald. Dit duurt vijf tot tien minuten.

In het laboratorium worden deze onderzoeken gedaan:

  • Microscopisch onderzoek 
    Om vast te stellen welke celtypen er te zien zijn en het tellen van het aantal verschillende celtypen.
  • Flowcytometrisch onderzoek 
    In dit onderzoek worden beenmergcellen worden gemerkt met antistoffen die bepaalde eiwitten aan de buitenkant van de leukemie kunnen aantonen. Hiermee kan worden vastgesteld of er sprake is van acute myeloïde leukemie (AML) of acute lymfatische leukemie (ALL). Ook kan het soort van de ALL worden vastgesteld: voorloper B-cel ALL of voorloper T-cel ALL.
    Als duidelijk is om welke vorm van acute leukemie het gaat, kan de hematoloog beter bepalen wat de behandeling is en wat de vooruitzichten zijn. In overleg met jou als patiënt wordt de behandeling bepaald.
  • Cytogenetisch (chromosomenonderzoek) 
    Bij dit onderzoek kunnen genetische afwijkingen in de abnormale bloedcellen worden gevonden. Dit helpt voor een betere inschatting van de vooruitzichten (prognose) en om de behandeling beter af te stemmen op de specifieke kenmerken van de leukemie.
  • Philadelphia-chromosoom
    Een afwijking die veel voorkomt bij volwassenen (20 tot 30 procent van alle patiënten) is het breken van de chromosomen 9 en 22. Het afwijkende chromosoom 22 dat daaruit voortkomt, wordt Philadelphia-chromosoom genoemd. Dit afwijkende chromosoom maakt een abnormaal eiwit aan met de naam bcr-abl. Door dit eiwit gaan de cellen ongekend hard groeien.
    Het is belangrijk om te weten of dit Philadelphia-chromosoom aanwezig is, want in dat geval is een andere behandeling nodig.

Aanvullend onderzoek bij ALL

  • Ruggenprik:
    ALL kan zich verspreiden naar de hersenen en het ruggenmerk. Daarom is het soms nodig om hersenvocht op de aanwezigheid van ALL-cellen te onderzoeken. Dat gebeurt met een ruggenprik waarmee wat hersenvocht wordt afgetapt voor onderzoek. 
    Meestal wordt de ruggenprik gedaan nadat de blasten (onrijpe leukemiecellen) door de behandeling uit het bloed zijn verdwenen. Bij neurologische klachten kan dit onderzoek ook eerder plaatsvinden.

Spanning en onzekerheid

Totdat de diagnose definitief is, heb je veel vragen over ALL die de arts nog niet kan beantwoorden. Dat kan spanning en onzekerheid met zich meebrengen, zowel bij jou als bij je naasten. Het helpt als je weet wat er bij de verschillende onderzoeken gaat gebeuren. Die informatie krijg je niet altijd vanzelf. Vraag er daarom naar op de afdelingen waar de verschillende onderzoeken plaatsvinden.

Stel je ongerustheid ook aan de orde als je met je dokter praat. Vraag goed door en neem gerust je partner of iemand anders mee. Wees niet bang om iemand van Hematon te bellen of te mailen. Je bent echt niet de enige die zoiets doet en de lotgenoten aan de andere kant van de lijn zijn graag bereid jouw vragen te beantwoorden. Zij zijn zelf ervaringsdeskundige, dus ze weten hoe het is om in spanning en onzekerheid te verkeren. Bel naar 030-760 38 90 of mail lotgenotencontact@hematon.nl.