Diagnose van ALL

Diagnose van ALL

De hematoloog zal vaststellen welk type ALL je hebt. Er zijn twee subtypes:

• voorloper T-cel ALL
• voorloper B-cel ALL

Bij de diagnose hoort ook een oordeel van je arts over je algemene conditie en andere ziekten die je misschien hebt.

Onderzoeken voor het stellen van goede diagnose ALL

Als er wordt gedacht aan ALL is het belangrijk snel een goede diagnose te stellen. Dit is nodig om snel met de juiste behandeling te starten. Daarnaast moet je arts een goed beeld hebben van je voorgeschiedenis, eventuele andere ziekten die je hebt en je algehele conditie.

• Lichamelijk onderzoek

De hematoloog doet een lichamelijk onderzoek. Hij kijkt daarbij vooral naar opgezette lymfeklieren, naar de grootte van de lever en milt, naar verschijnselen van een eventuele infectie, en naar bloedingen en blauwe plekken.

• Bloedonderzoek

In het bloed wordt gekeken naar de aantallen rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes. Ook wordt onder een microscoop bekeken of er afwijkende witte bloedcellen zijn. Bij ALL is er vaak bloedarmoede, een tekort aan plaatjes en meestal te veel witte cellen.

• Beenmergonderzoek

Voor onderzoek van het beenmerg wordt een beenmergpunctie en soms ook een beenmergbiopsie gedaan.

• Bij een beenmergpunctie wordt het beenmerg met een holle naald uit het binnenste deel van het bot opgezogen, meestal aan de achterkant van het bekken. Dat gebeurt onder plaatselijke verdoving. Toch is de ingreep is helaas niet pijnloos, omdat het bot zelf niet verdoofd kan worden.
• Bij een beenmergbiopt wordt na verdoving een dun boortje in het bot gezet. Via die boor wordt een pijpje bot uit het bekken gehaald. Dit duurt vijf tot tien minuten.

In het laboratorium worden deze onderzoeken gedaan:

• Microscopisch onderzoek 
  Om vast te stellen welke celtypen er te zien zijn en het tellen van het aantal verschillende celtypen.
• Flowcytometrisch onderzoek 
  Er worden antistoffen aan het beenmergpreparaat toegevoegd. Die geven een reactie met de beenmergcellen. Dit toont aan om welk type acute leukemie het gaat; acute myeloïde leukemie (AML) of acute lymfatische leukemie (ALL). Als duidelijk is om welke vorm van acute leukemie het gaat, bepaalt de arts een behandeling. Ook is dan beter te voorspellen wat de vooruitzichten zijn. Meestal is de uitslag van dit onderzoek binnen een dag bekend.
• Cytogenetisch (chromosomenonderzoek) 
  Bij dit chromosomenonderzoek worden cellen op kweek gezet en dit duurt ongeveer vijf dagen. Met dit onderzoek kunnen afwijkingen aan de chromosomen worden gevonden. Daarmee kan iets meer zekerheid worden gegeven over de vooruitzichten (prognose).

Philadelphia-chromosoom
Een afwijking die veel voorkomt bij volwassenen (20 tot 30 procent van alle patiënten) is het breken van de chromosomen 9 en 22. Het afwijkende chromosoom 22 dat daaruit voortkomt, wordt Philadelphia-chromosoom genoemd. Dit afwijkende chromosoom maakt een abnormaal eiwit aan met de naam bcr-abl. Door dit eiwit gaan de cellen ongekend hard groeien. Voor de behandeling is het belangrijk om te weten of dit Philadelphia-chromosoom aanwezig is, want dan heb je te maken met een zeer agressieve vorm van leukemie. Tegenwoordig bestaan er specifieke remmers tegen dit bcr-abl-eiwit: imatinib en dasatinib. Met die middelen is deze vorm van ALL veel beter te behandelen. Ook blinatumomab is inmiddels beschikbaar in geval van recidief.

Aanvullend onderzoek bij ALL

• Ruggenprik:
  ALL kan zich verspreiden naar de hersenen, daarom is het soms nodig om hersenvocht op de aanwezigheid van ALL-cellen te onderzoeken. Dat gebeurt met een ruggenprik waarmee wat hersenvocht wordt afgetapt voor onderzoek. De ruggenprik wordt gedaan als door de behandeling van de ALL de blasten (onrijpe cellen) uit het bloed zijn verdwenen.